51 enfermedades raras afectan a 821 ticos

La osteogénesis imperfecta, la acidemia glutárica y el síndrome de Walker-Warburg son algunas de las 51 enfermedades “raras” que afecta a 821 costarricenses. Se consideran “raras” porque son afectan a un número muy reducido de la población y, además, son pocos conocidas entre médicos y ciudadanos.

El Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNT) del Hospital de Niños es el sistema encargado de detectar estas condiciones de manera temprana. Desde 1990 han  confirmado y tratado 821 casos e identificado 51 enfermedades de las 7.000 que mundialmente se consideran como raras.

Según los datos del PNT la enfermedad más rara diagnosticada en el país es un caso de progeria, que se caracteriza por un envejecimiento brusco y prematuro. Una persona de cada 8 millones padece esta enfermedad.

8o% de estas enfermedades son de origen genético y suelen ser crónicas.

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